📄 遗传与基因组医学
Genetic architecture of the personality meta-traits - stability and plasticity - and their overlap with psychopathology
该研究利用大规模基因组数据，通过基因组结构方程模型确认了人格大五特质存在“稳定性”和“可塑性”两个高阶遗传因子，鉴定出相关基因组位点，并揭示了稳定性遗传倾向与精神病理风险之间存在双向的遗传关联。
📄 Category
genetic and genomic medicine
208 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
在 Gist.Science 上，我们直接对接 medRxiv 预印本服务器，第一时间收录该领域的最新研究成果。团队会对每一份新上传的论文进行处理，提供通俗易懂的科普解读以及详尽的技术摘要，帮助读者跨越专业术语的障碍，快速把握科学前沿。
以下为您精选了近期在遗传与基因组医学领域发布的最新预印本论文。
📄 遗传与基因组医学
Genetic Epidemiological Pipeline Identifies Candidate Markers of Clozapine-Induced Metabolic Dysfunction Revealing Potential Avenues for Precision Clozapine Prescription
该研究利用遗传流行病学流程（包括孟德尔随机化和共定位分析），识别出与氯氮平代谢相关的候选生物标志物，揭示了氯氮平代谢水平与 2 型糖尿病及高血压等代谢风险的因果关系，为从被动监测转向预测性精准医疗以管理氯氮平诱导的代谢功能障碍提供了新途径。
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Comprehensive detection of genetic and epigenetic alterations in cancer using long reads with TumorLens
该论文介绍了 TumorLens，这是首个能够利用长读长测序技术在单次检测中统一分析单核苷酸变异、插入缺失、结构变异、拷贝数变异、杂合性缺失及 DNA 甲基化等多组学特征的癌症基因组框架，从而为精准肿瘤学提供了全面且标准化的肿瘤谱系分析新标准。
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Trio-based GWAS reveals novel loci associated with different forms of isolated cleft lip
该研究通过对 837 个非综合征性唇裂（CL）家系进行全基因组测序和精细表型分析，利用基于三联体的全基因组关联扫描发现了四个显著位点，其中 IRF6 和 8q24.21 与整体唇裂相关，而 PLCB1/PLCB4 和 MAFB 则分别特异性地关联于牙槽突受累和唇裂左侧偏侧性，从而证实了精细的亚型分层对于揭示唇裂异质性遗传机制的重要性。
📄 遗传与基因组医学
Clustering of major depressive disorder genetic instruments identifies distinct and directionally opposing effects on cardiometabolic risk
该研究利用聚类孟德尔随机化方法，识别出抑郁症遗传变异可划分为三个具有不同生物学机制的亚群，其中两个亚群通过神经精神相关通路增加 2 型糖尿病及代谢风险，而另一个亚群则通过脂肪酸代谢等途径降低相关风险，揭示了抑郁症遗传异质性对心血管代谢健康的双向影响。
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Associations of endogenous and exogenous hormonal exposures and cardiovascular disease in women - A FinnGen study
这项基于 FinnGen 队列的研究发现，虽然外源性雌激素（如绝经激素治疗和系统性激素避孕药）的使用与女性卒中及冠心病风险的降低相关，但遗传决定的较晚绝经和较长生殖跨度并未显示出对心血管疾病的保护作用，表明遗传易感性与外源性激素暴露代表了影响女性心血管风险的不同生物学维度。
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Recent positive selection implicates IP6K3 and MAPT as metabolically relevant loci in South Asians
该研究通过整合近期正选择信号与跨性状遗传关联数据，在南亚人群中鉴定出包括 IP6K3 和 MAPT 在内的四个与 2 型糖尿病代谢相关的关键基因位点，并为在代表性不足的人群中开展基因发现建立了一个可扩展的框架。
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Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes
该研究评估了基于显著性的可解释人工智能（XAI）在遗传综合征面部表型识别中的应用，发现虽然 AI 预测概率能显著提升遗传学家的诊断准确性与信心，但 XAI 解释（如显著性图）并未被有效整合进决策过程，反而因评价较低而未带来额外的准确性或信心增益。
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Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)
这项针对 30 名 PIK3CA 相关过度生长谱（PROS）患者的多中心研究首次通过影像学描述了该病的自然病程，发现绝大多数患者的病灶体积随时间推移呈持续性增大，且这种进展可持续至成年期。
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Joint Bayesian modelling of molecular QTL and GWAS effects improves polygenic prediction for complex traits
该研究提出了 SBayesCO 框架，通过联合建模 GWAS 与分子 QTL（如 eQTL 和 pQTL）效应大小，显著提升了复杂疾病的多基因预测精度及关键变异位点的优先排序能力。