📄 genetic and genomic medicine
Machine learning and burden analyses highlight novel genes in Parkinson's Disease
通过将基于 XGBoost 的机器学习优先级排序与大规模队列中的罕见变异负荷分析相结合，本研究识别出六个新的潜在风险基因以及一个特定的锌指结构域关联，证明了结合多组学优先级排序与高分辨率遗传检测以克服传统全基因组关联研究（GWAS）局限性的有效性。
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遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
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